Nowotwór skrada się po cichu….

Adrian,
Wrocław

Nowotwór skrada się po cichu….

Ataksja teleangiektazja ( Zespół Louis-Bar)

Nowotwór skrada się po cichu….

Mutacja w genie ATM, zlokalizowanym w chromosomie 11, przytrafia się raz na 300 000 urodzeń. Droga do właściwej diagnozy jest długa i kręta. W przypadku Adrianka, bardzo nietypowo, bo już w dziesiątym miesiącu życia pojawiły się pierwsze objawy choroby..

Nagle, na nasz szczęśliwy dom spadła lawina trudnych do przyjęcia wiadomości. Poznaliśmy nadchodzące zagrożenia. Zaburzenia równowagi spowodowane zanikaniem móżdżku , oczopląs, powolna mowa, genetyczny niedobór odporności, siwienie w dzieciństwie, opóźniony rozwój i ta przerażająca skłonność do rozwoju nowotworów. Ryzyko powstania chłonniaka czy białaczki jest u dzieci z AT 100-krotnie wyższe niż u nieobciążonej osoby. Trudno ten strach schować, zamknąć na klucz i o nim zapomnieć.

Codziennie kiedy patrzę na moje radosne dziecko, widzę również cień ukrytego w kącie zagrożenia.Od chwili zdiagnozowania Zespołu Louis-Bar, jesteśmy pod stałą opieką specjalistów, którzy ściśle kontrolują rozwój następstw tej nieuleczalnej choroby. Leczenie AT to „chuchanie na zimne”. Bronimy się przed każdą infekcją, która może doprowadzić do zakażenia układu oddechowego. Zapalenie płuc za późno zdiagnozowane, może doprowadzić do śmierci. Brak możliwości zastosowania RTG, które u dzieci z AT pobudza namnażanie komórek nowotworowych, nie ułatwia nam sprawy. Stale jesteśmy w trybie gotowości, aby zadziałać na czas i nie zmarnować ani jednej cennej minuty.

Całą naszą siłę przekierowaliśmy na walkę o naszego ośmioletniego synka. Wymaga to ogromnych poświęceń. Praca na dwóch etatach, aby pokryć koszt miesięcznej rehabilitacji, który w chwili obecnej wynosi około 1300 zł. Korzystamy z zajęć hipoterapii, muzykoterapii oraz dogoterapii, aby stymulować wszystkie zmysły. Oczekujemy na zakwalifikowanie Adiego do leczenia sterydami. Terapia komórkami macierzystymi, na ten moment nie jest na szczęście konieczna. Chociaż nie wiemy, czy i tak bylibyśmy w stanie ponosić koszt 50 000 zł na kwartał za leczenie, które nie daje natychmiastowych skutków i wymaga zazwyczaj kontynuacji do końca życia.

Na ten moment, robimy co w naszej mocy, aby rehabilitacja Adiego odbywała się każdego dnia. Terapia w ortezie Dunag, postawiła nasze dziecko na nóżki. Chociaż mamy świadomość, że sposób chodzenia nigdy nie będzie normalny i płynny, staramy się utrzymać to, co udało się dotychczas osiągnąć. Zbieramy na kombinezon Dunag 2, który w morzu codziennych potrzeb stanowi największy koszt bo aż 4000 zł Do tego buty do ortez, materac do spania, sprzęty do terapii….Lista potrzeb jest długa a mamy jeszcze cudownego drugiego syna, który w całej sytuacji, mimo młodego wieku, okazuje ogromną wyrozumiałość i jest dla nas wsparciem w komunikacji z Adriankiem.

Adrian podobnie jak inne dzieci z AT, w wyniku wiotkości organizmu mówi niewyraźnie – bełkotliwie. Raz mówi głośno a czasami ledwo słyszalnie. Do tego dochodzi nadmierne ślinienie i problemy z połykaniem, stąd ogromnie ważne są zajęcia z neurologopedą. Każda praca wykonana przez synka to również ogromne zmęczenie. Jest to kolejna bolączka z którą zmaga się syn. Praca mająca przynosić poprawę jakości życia, staje się również przyczyną niewspółmiernego zmęczenia, które osłabia młodziutki organizm.

Wierzymy, że pomożecie nam Państwo w każdy, możliwy dla siebie sposób, ułatwić Adiemu codzienność. Uśmiechem Wam dziękujemy za Wasze dobre serce!

KRS :0000207472

CEL SZCZEGÓŁOWY: Adrian-Janus-CD1DB9E

Bądź na bieżąco

Chcesz być na bieżąco? Chcesz być na bieżąco?